Обзор

Тестирование 671 гена солидных опухолей — это услуга секвенирования следующего поколения (NGS), которая профилирует 671 связанный с раком ген по одному образцу опухоли. Вместо анализа одного биомаркера за раз панель сканирует геном на наличие точечных мутаций, вставок и делеций, изменений числа копий генов и отдельных перестроек. Результатом является комплексная молекулярная карта, которая помогает клиницистам определить, какие именно сигнальные пути стимулируют развитие заболевания у пациента. Для онкологических бригад, ведущих пациентов с резистентными к терапии или трудноклассифицируемыми солидными опухолями, такой охват превращает неопределенный диагноз в конкретный список таргетируемых мишеней. Услуга подходит для больниц, патоморфологических лабораторий и отделов закупок, которым требуются воспроизводимые геномные данные без необходимости содержать собственную лабораторию секвенирования.

Принцип работы

Рабочий процесс начинается с выделения нуклеиновых кислот из FFPE-ткани (парафиновых блоков), свежей ткани или цоДНК плазмы крови. Пробоподготовка библиотек обогащает 671 целевой регион, а секвенирование выполняется на высокопроизводительной платформе с глубоким покрытием для выявления низкочастотных вариантов. Затем биоинформатические пайплайны аннотируют каждое изменение, отфильтровывают герминальный шум и ранжируют результаты по клинической значимости. Срок выполнения обычно составляет от двух до трех недель с момента получения образца. Поскольку панель исследует как установленные драйверные гены, такие как EGFR, BRAF и KRAS, так и новые мишени, один отчет может выявить сразу несколько вариантов таргетной терапии. Именно благодаря этой широте охвата во многих программах комплексные панели используются в качестве первого этапа профилирования вместо последовательного тестирования отдельных генов.

Показания к применению

Услуга предназначена для взрослых пациентов с любым типом солидных опухолей, где геномные данные могут повлиять на тактику лечения — включая немелкоклеточный рак легкого, колоректальный рак, рак молочной железы, желудка, желчевыводящих путей, а также редкие опухоли. Тестирование наиболее ценно для пациентов, у которых стандартное патоморфологическое исследование не выявило четких вариантов таргетной терапии, при прогрессировании на фоне предшествующей терапии или для отбора кандидатов для участия в клинических исследованиях на основе биомаркеров. Врачи также используют эти данные для оценки дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) и статуса микросателлитной нестабильности / дефицита репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (MMR), что может расширить показания к применению PARP-ингибиторов и иммунотерапии. Тест показан во всех случаях, когда точная молекулярная картина может изменить схему лечения.

Дозировка и способ применения

Поскольку это диагностическая услуга, а не лекарственный препарат, правила дозирования неприменимы. Для выполнения анализа требуются направление на исследование, подписанное информированное согласие и от одного до трех неокрашенных срезов FFPE (или пробирка с 10 мл крови для анализа внеклеточной ДНК). Отчеты предоставляются в электронном виде и содержат таблицы вариантов, интерпретационные резюме и ссылки на научные источники. Повторное тестирование рекомендуется только при прогрессировании заболевания или при получении нового образца ткани.

Хранение и поставка

FFPE-блоки следует хранить при температуре 2–8 °C и транспортировать с хладоэлементами; образцы плазмы требуют транспортировки при температуре 2–8 °C и быстрой обработки. Услуга тестирования предоставляется через верифицированную сеть производителей TreatmentsDrugs с предоставлением сопроводительной документации и сертификатов контроля качества на каждую партию. Международные заказчики получают упаковку, соответствующую экспортным стандартам, и возможность отслеживания отправления.

Вопросы и ответы (FAQ)

В: Чем тестирование панели из 671 гена отличается от теста на один ген? О: Тест на один ген определяет только один маркер; панель из 671 гена исследует сотни драйверных мутаций одновременно, часто выявляя сразу несколько вариантов терапии в рамках одного отчета.

В: Какие типы образцов принимаются? О: Принимаются ткани в парафиновых блоках (FFPE), свежезамороженные ткани и цоДНК из плазмы крови, что обеспечивает гибкость при ограниченном количестве доступного биоматериала.

В: Сколько времени занимает получение результатов? О: В большинстве случаев отчет формируется в течение двух-трех недель с момента получения образца, в зависимости от качества материала и необходимой глубины анализа.

В: Может ли отчет помочь в подборе клинических исследований? О: Да. Аннотированный список вариантов широко используется для скрининга пациентов при отборе в клинические исследования на основе биомаркеров и в программы расширенного доступа к препаратам.