Тестирование генов солидных опухолей (1238 генов) для комплексного профилирования

Обзор

Панель из 1238 генов для солидных опухолей охватывает почти весь экзом, сохраняя при этом время выполнения, практичное для клинического использования. Такая широта позволяет лаборатории выявлять как распространенные драйверы, так и редкие изменения, которые упускают узкие панели. Комплексное профилирование подходит для продвинутых случаев, где каждый действенный сигнал имеет значение. Врачи назначают его, когда более узкий тест уже не дал действенных результатов.

Как это работает

Гибридное захватывание обогащает более тысячи генов в одной библиотеке из одного экстрагированного образца. Секвенированные прочтения картируются на геном и совместно анализируются на предмет мутаций, изменений числа копий и слияний. Глубина настраивается для каждого гена, чтобы как горячие точки, так и редкие локусы получали адекватные вызовы. Машинная аннотация ранжирует находки по уровню терапевтических данных и данных клинических испытаний. Вторичный фильтр зародышевой линии отделяет унаследованные варианты от изменений, приобретенных опухолью. Покрытие включает интронные области, относящиеся к сплайсинговым вариантам, которые упускают мелкие панели.

Показания

Продвинутое заболевание без оставшихся стандартных вариантов выигрывает от максимально широкого поиска мишеней. Молодые пациенты с подозрительной семейной историей могут обнаружить наследственные синдромы во время анализа. Опухоли, для которых более узкое тестирование оказалось неэффективным, повторно анализируются с расширенным набором генов. Опухоли с неоднозначной гистологией выигрывают от широкого охвата для определения происхождения ткани.

Требования к образцам и отчетность

Отчеты обычно публикуются в течение двенадцати рабочих дней после принятия образца в учреждении. Результаты группируются по соматическим драйверам, признакам резистентности и соответствиям клиническим испытаниям в маркированных разделах. Врачи могут запросить кураторский обзор, сфокусированный только на генах, перечисленных в руководствах. Блоки FFPE, хранящиеся более года, по-прежнему принимаются, если качество нуклеиновой кислоты проходит проверку.

Хранение и поиск

Необработанные данные секвенирования архивируются в зашифрованном хранилище на срок хранения, указанный в согласии. Образцы доставляются в проверенной упаковке с непрерывной документацией температуры. Системы здравоохранения, заказывающие в больших объемах, получают API-доставку структурированных результатов. Доступ к необработанным данным поддерживает последующую повторную аннотацию по мере появления новых данных.

Часто задаваемые вопросы

В: Чем секвенирование в масштабе всего экзома отличается от мелких панелей? О: Широкий охват позволяет выявлять редкие драйверы и слияния, которые упускает сфокусированная панель, за счет более длительного времени отчетности.

В: Какой биоинформатический конвейер поддерживает отчет по 1238 генам? О: Совместный конвейер для мутаций, числа копий и слияний аннотирует каждую находку по уровню доказательности для врача.

В: Отделяются ли находки зародышевой линии от соматических вызовов? О: Специальный фильтр зародышевой линии отличает унаследованные варианты, чтобы их не путали с изменениями, приобретенными опухолью.

В: Какое время выполнения применяется к тесту на 1238 генов? О: Результаты обычно публикуются в течение двенадцати рабочих дней после того, как лаборатория примет образец, прошедший контроль качества.