Обзор

Наследственные факторы вносят значительный вклад в развитие опухоли,и шестигенный тест на восприимчивость мужской опухоли создан для скрининга на наследственные варианты, которые повышают риск развития рака в нескольких органахВместо того, чтобы исследовать саму опухоль, этот тип оценки просматривает ДНК зародышевой линии, генетический материал, присутствующий почти в каждой клетке, чтобы найти изменения, с которыми человек родился.Раннее выявление таких вариантов помогает врачам и консультантам создать более четкую картину риска и спланировать надлежащее наблюдениеВ этой статье объясняется механизм анализа и объясняется, почему сфокусированная группа из шести генов может стать практической отправной точкой для оценки наследственного риска.

Как работает шестигенный анализ

Процесс начинается с простого образца, обычно слюны или сбора крови, из которого извлекается ДНК. Затем усиливаются и секвенируются целевые области из шести выбранных генов восприимчивости.чаще всего с помощью секвенирования следующего поколения (NGS) или аналогичного метода высокой чувствительностиПоскольку варианты зародышевой линии находятся в каждом аллеле, анализ настроен на обнаружение однонуклеотидных изменений, небольших вставки или удаления, а в некоторых конфигурациях и более крупных переустройств.в зависимости от гена и используемой платформы.

Каждый выявленный вариант классифицируется в соответствии с установленными рамками, например, рекомендациями ACMG, в патогенные, вероятные патогенные, варианты неопределенной значимости или доброкачественные категории.Окончательный отчет связывает каждое открытие с пораженным геном и связанным с ним типом опухоли, преобразуя необработанные данные последовательности в интерпретируемый профиль наследственного риска, на котором может действовать консультант.

Что показывает отчет

В хорошо структурированном отчете перечислены любые патогенные или вероятные патогенные варианты, участвующий ген и связанные с ним типы рака.в сочетании с рекомендацией рассмотреть результаты вместе с специалистом по генетике. Варианты неопределенной значимости показываются отдельно и, как правило, не используются для клинических решений сами по себе.консультирование и стандартный скрининг.

Частые вопросы

Вопрос: Этот тест исследует опухоль или человека?
А:Он читает ДНК зародышевой линии из слюны или образца крови, поэтому он отражает наследственный риск, а не изменения внутри существующей опухоли.

Вопрос: Кто типичный кандидат для исследования чувствительности шести генов?
А:В число кандидатов часто входят мужчины с семейной историей некоторых видов рака, ранних заболеваний или нескольких связанных с ними опухолей, хотя окончательное решение принимает генетический консультант.

В: Сколько времени остается до получения результатов?
А:Обратный ход обычно составляет от одной до трех недель после того, как образец достиг лаборатории, в зависимости от платформы и этапов подтверждения.

Вопрос: Может ли отрицательный результат исключить весь риск развития рака?
А:Нет, отрицательный результат снижает риск для шести исследованных генов, но не устраняет риск от других генов или негенетических факторов.