Обзор

Закупка услуги молекулярного профилирования — это не то же самое, что покупка готовой лекарственной формы. Анализ NGS для солидных опухолей на 106 генов приобретается как лабораторный рабочий процесс, поэтому критерии приемки, условия доставки, формат отчета и предоставление данных должны быть зафиксированы в письменной форме до перемещения первого образца. Покупатели, которые рассматривают покупку как взаимозаменяемый товар, обычно обнаруживают пробелы поздно, когда образец отклоняется или отчет поступает без аннотации, которую ожидали их клиницисты.

Приемка образцов и преаналитические правила

Большинство панелей для солидных опухолей валидированы на формалин-фиксированной, парафинизированной ткани, а пороги приемки являются лабораторно-специфичными, а не универсальными. Обычно публикуемые минимумы включают содержание опухолевых клеток около 20 процентов, определенную площадь ткани или количество неокрашенных срезов и минимальный вход ДНК для подготовки библиотеки; некоторые рабочие процессы также требуют РНК, когда обнаружение слияний является частью панели. Поскольку эти пределы варьируются в зависимости от анализа, покупатель должен получить письменное руководство лаборатории по образцам во время переговоров, а не после заключения контракта.

Преаналитическая обработка заслуживает такого же внимания. Блоки FFPE и неокрашенные слайды обычно стабильны при комнатной температуре, в то время как извлеченная нуклеиновая кислота обычно требует замороженного хранения, поэтому доставка лиофилизированного или уже извлеченного материала имеет другую логистику, чем парафиновый блок. Декальцинирующие фиксативы, фиксативы тяжелых металлов и неправильное воздействие формалина являются частыми причинами сбоев анализа, поэтому четкая политика отклонения и повторного тестирования — включая то, кто несет расходы на повторное тестирование — должна быть включена в коммерческие условия.

Коммерческие условия, сроки и документация

Срок выполнения — это пункт, который чаще всего оставляют расплывчатым. Опубликованные услуги NGS для солидных опухолей варьируются от нескольких рабочих дней для быстрых панелей до двух-трех недель для стандартных комплексных рабочих процессов, поэтому контракт должен указывать, начинается ли отсчет с момента получения образца или с момента квалификации, выпускаются ли предварительные результаты и что происходит при повторном тестировании, вызванном низким входом.

Документация — второй пункт переговоров. Покупатели обычно запрашивают статус аккредитации лаборатории (например, CAP/CLIA или ISO 15189), валидированный список генов и охватываемые классы вариантов, аналитическую чувствительность, выраженную как пороговое значение частоты аллельных вариантов, и пример отчета. Для трансграничных работ заранее подтвердите, как может быть экспортирован материал, полученный от человека, какая документация о согласии требуется и как будут храниться или удаляться данные пациента, поскольку эти обязательства лежат как на отправителе, так и на лаборатории.

Часто задаваемые вопросы

В: Какие типы образцов обычно принимаются для панели NGS для солидных опухолей на 106 генов?О: FFPE-ткань является стандартным материалом, поставляемым либо в виде парафинового блока, либо в виде неокрашенных срезов на слайдах, с сопроводительным H&E слайдом для патологического исследования. Многие лаборатории принимают только извлеченную ДНК, когда ткань недоступна, а некоторые требуют парную РНК, если сообщается о слияниях генов. Всегда подтверждайте минимальное содержание опухоли и толщину среза с выполняющей лабораторией перед отправкой.

В: Какие детали срока выполнения должен указывать контракт?О: Четко укажите, с какого момента начинается отсчет — с момента получения в лаборатории или с момента завершения квалификации образца — и включите обработку неудачных запусков, повторных тестов при низком входе и запросов на добавление. Спросите, предлагается ли ускоренная обработка и выдается ли промежуточный результат для срочных случаев.

В: Какие документы о качестве должен запросить покупатель перед подписанием?О: Запросите сертификат аккредитации, валидированный список генов с указанием охватываемых типов вариантов (SNVs, indels, изменения числа копий, слияния), заявленную аналитическую чувствительность, отредактированный пример отчета и политику лаборатории по отклонению образцов. Для международных поставок также запросите необходимую документацию о согласии и обработке данных для материалов, полученных от человека.