32 Оценка риска для мужской опухолевой чувствительности: определение того, для кого предназначена генетическая группа

Обзор

Панель восприимчивости, возвращающая 32 отдельных оценки риска, так же полезна, как и решение о том, кто должен ее принять.которые мужчины могут получить реальную информацию от наследственного профилирования риска, как следует интерпретировать широту доклада о 32 оценках и где кончается полезность группы.

Как это работает

Анализ изучает наследственную ДНК, а не опухолевую ткань, поэтому достаточно образца крови или полости рта и нет необходимости в наличии поражения.Гены, связанные с наследственной предрасположенностью к раковым заболеваниям, имеющие отношение к мужчинам, секвенируются, и результаты группируются в 32 категории риска, охватывающие различные системы органов и механизмы.Каждый обнаруженный вариант классифицируется по стандартной шкале от доброкачественного до неопределенного до вероятного патогенного и патогенного.В результате получается описание конституционного риска на протяжении всей жизни, поэтому одного теста достаточно на протяжении всей жизни.и почему результат несет в себе последствия для родственников крови, которые никогда не имеет тест на основе опухоли.

Показания

Мужчины, получающие большинство льгот, имеют общие признаки: семейная история рака на протяжении нескольких поколений или заболевшие родственники с одной стороны, диагноз в необычно молодом возрасте в семье,множественный первичный рак у одного родственникаПри отсутствии таких особенностей широкая группа более вероятно обнаружит неопределенные выводы, чем применимые,и предварительная консультация должна установить это ожиданиеПодумайте также о том, готов ли человек к действиям в результате наблюдения, поскольку информация о рисках без последующего наблюдения редко меняет результаты.

Спецификации и отчетность

Подтвердить, какие типы образцов принимаются и необходимо ли повторно собирать их, если экстракция образца не удается.Указывает примененную систему классификации, отделяет явно применимые результаты от неопределенных и фиксирует ограничения, такие как не охваченные области или типы вариантов, которые метод не может обнаружить.Спросите, будет ли позднее уведомлено о переклассификации неопределенного варианта, поскольку статус варианта может меняться по мере накопления доказательств, и политика повторного выпуска легко игнорируется при заключении контракта.

Хранение и поставки

Образцы крови для работы с зародышевой линией перемещаются в холодильнике в течение определенного интервала, в то время как наборы для сбора рта отправляются и хранятся при температуре окружающей среды.что делает их практичными для рассеянного сбора.Поскольку материал является конституционным, извлеченная ДНК обычно архивируется для будущего повторного анализа, поэтому заранее согласовывайте продолжительность хранения и объем согласия.Подтвердить, как предоставляются отчеты и кто несет ответственность за объяснение результатов, поскольку обнаружение зародышевой линии требует консультирования, а не уведомления портала.

Частые вопросы

Вопрос: Чем панель с 32 оценками зародышевой линии отличается от секвенирования самой опухоли?Исследование зародышевой линии определяет наследственную ДНК и описывает предрасположенность на протяжении всей жизни, относящуюся к родственникам; последовательность опухоли определяет приобретенные изменения внутри поражения для лечения.Они отвечают на разные вопросы и не являются заменой.

Вопрос: Какие мужчины больше всего выигрывают от генетической предрасположенности?Те, у кого рак в семье, ранние диагнозы среди родственников, множественные первичные в одном члене семьи, или известный семейный вариант для подтверждения.Без таких показателей уровень результатов значительно снижается..

Вопрос: Как следует обращаться с вариантом неопределенной значимости в отчете?Он должен быть представлен отдельно от результатов, которые могут быть использованы, с ясным заявлением о том, что в настоящее время он не должен стимулировать медицинские действия,Плюс политика поставщика о уведомлении пациента, если последующая переклассификация произойдет.