Обзор

Панель из 106 генов для солидных опухолей выходит за рамки органоспецифического тестирования и представляет собой карту, не зависящую от типа опухоли, где применяются комбинационные и экспериментальные стратегии. Панель считывает ДНК и часто РНК для выявления действенных мутаций независимо от места возникновения рака. Для реферальных центров один широкий профиль может заменить несколько тестов на отдельные гены и при этом оставить материал для последующих вопросов. Широкое профилирование все чаще становится стандартом, когда исчерпаны возможности тестирования по одному органу, поскольку оно выявляет варианты, которые упускаются при сфокусированном тестировании.

Как это работает

Гибридный захват NGS охватывает 106 генов с определением слияний и числа копий, а также маркеров микросателлитной нестабильности и опухолевой мутационной нагрузки. Отчет группирует результаты по категориям: терапия, комбинации и клинические испытания, поэтому редкая мутация все равно приводит к названному варианту лечения. Включение РНК улучшает определение слияний, которые могут быть упущены только по ДНК. Классификация вариантов следует многоуровневой системе, и каждая мутация сопровождается уровнем доказательности, подтверждающим предложенную терапию.

Клинические показания

Подходит для распространенных солидных опухолей без стандартного таргетного подхода или для случаев, когда ткани достаточно для составления широкой карты. Программы, не зависящие от типа опухоли, используют ее для подбора пациентов к одобренным методам лечения, не зависящим от типа опухоли, и к корзиночным клиническим испытаниям. Она также полезна, когда пациент исчерпал органоспецифические варианты лечения, и команда хочет рассмотреть все возможные пути одновременно. Центры используют данные об опухолевой мутационной нагрузке и MSI для отбора пациентов для иммунотерапии наряду с таргетными вариантами, расширяя набор режимов лечения, которые может предложить отчет.

Образец и сроки выполнения

Принимаются образцы FFPE или циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA); количество ДНК проверяется перед захватом. Результаты предоставляются в виде многоуровневого отчета с предложениями по комбинациям и клиническим испытаниям, где это применимо. Страница с кратким изложением содержит наиболее важные результаты, чтобы загруженная онкологическая комиссия могла принять решение до изучения полного приложения.

Хранение и логистика

Замороженные и жидкие образцы требуют холодовой цепи; FFPE доставляется при комнатной температуре с осушителем. Дистрибьюторы выигрывают от пакетной обработки захвата, которая стабилизирует стоимость на образец и обеспечивает единообразие качества. Централизованная биоинформатика означает, что любой сайт получает одинаковый формат отчета, что помогает в подборе пациентов для многоцентровых клинических испытаний. Один цикл захвата на сайт обеспечивает идентичность формата отчета по всей сети, поэтому пациент, перемещающийся между больницами, имеет результат, который все могут прочитать одинаково.

Часто задаваемые вопросы

В: Что делает панель из 106 генов не зависящей от типа опухоли? О: Она сообщает о мутациях по их действенности, а не по органу, что позволяет подбирать лечение, не зависящее от типа опухоли. Редкий драйвер мутации связывается с терапией независимо от первичного очага.

В: Зачем включать РНК в панель? О: РНК улучшает определение слияний, которые секвенирование ДНК может недооценивать, выявляя перестройки, которые иначе были бы упущены при анализе только ДНК.

В: Как в отчете появляются идеи для комбинаций? О: Результаты сгруппированы по категориям: терапия, комбинации и клинические испытания для составления четкого плана. В разделе «Комбинации» указаны препараты, рекомендованные на основе сопутствующих мутаций.